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2023-09-18 16:55:26 作者: 山有嘉卉
隨著病情進展, 患兒會出現智力障礙、骨骼變形、肝脾腫大等症狀, 其中還有一條心臟病變,「大部分患者的心臟累及在疾病的後期,表現為瓣膜病,可導致淤血性心衰。」
這是一種發病年齡在六個月到六歲不等, 病程嚴重的患兒平均壽命是十歲的兒科罕見病。
在沈延卿的記憶中,念書時曾跟專攻先心病方向的師姐去到很多地方走訪調查, 有時也會接觸到一些成員有罕見病的家庭, 他發現,被罕見病擊中的家庭, 往往處於布滿陰霾和風雨飄搖之中。
那是籠罩在一個家庭上空的梅雨季,漫長得看不到盡頭,貫穿始終。
他一邊看著文獻, 一邊聽林教授說起關於這個病人的事。
「我上兩個星期去京市開會去了嘛,前幾天回來, 科室的實習生才說有病人在找過我,說是要檢查一下小孩的智力問題,我心想我這裡也測不了智商呀。」
「剛好那個學生讓病人留了聯繫電話,我就打電話去問呀,病人告訴我呢,是她的大女兒,六個月的時候就一直腹瀉,從小身體不好,也睡不好, 總是哭個不停。」
「慢慢的呢,就發現她跟其他的小孩子不太一樣,三歲讀書,送去幼兒園也坐不住,四歲的時候因為尿在褲子裡,老師就說可能這個小孩發育有點遲緩,勸退了。」
「接回來沒多久,聽說當地有一家針對智力遲緩和自閉症兒童的康復學校,她就送過去了,去了一年多,現在差不多六歲了,沒有一點兒好轉,哭倒是少了,變成無法抑制的笑,一笑就要笑兩個鍾,別人介紹說可以考慮幹細胞移植,幹細胞移植需要臍帶血,她跟丈夫就決定懷二胎。」
並且查到林教授在兒科領域名聲在外,也顧不得對不對症,直接千里迢迢趕來容城,希望為女兒再做一次全面檢查。
沒想到撲了個空。
林教授嘆了口氣,「我聽著她講的,說以前檢查小孩就有肝脾腫大的現象,她說是吃太多藥吃的,我不放心,就叫她加我微信,視頻看看那個孩子。」
「表面上看像智力遲緩,但又不完全像,面容粗糙,爪形手……我也不敢就下定論,就讓她先把檢查結果都複印了給我寄過來。」
說著他努努嘴,「喏,就是你手上這些。我早上看了一早上呀,越看越不對勁,她的心臟也不好,老陳今天沒來,我也沒個商量的,就來找你問問。」
他說的老陳是心外科陳秀生主任的老父親,兒科遺傳病領域的泰斗,今年已經八十多了,還奮戰在臨床一線,只是身體不大好,有時不來醫院。
沈延卿一時失笑,但對比了文獻給出的診斷標準,他還是傾向於認同林教授的判斷。
「雙心房影,梨形心……心電圖和超聲心動圖的結果都不好,黏多糖症晚期才會累及心臟瓣膜罷?」
「是啊,可不是麼,其實這種病啊……」老教授又嘆了口氣,往椅背上一靠,「幹細胞移植意義不大,最多延緩一下進程,生活質量還是那麼糟糕。」
移植之前都要做化療,做化療就會有很多副作用出現,有的孩子受不住,沒等移植就走了,還有的孩子撐到了移植,又在出倉後因為一系列的排異反應,也走了。
林教授搖搖頭,「我得給她回個電話,讓她去兒童醫院做個酶檢測和基因測序,先走了。」
「哎,您慢點兒走,別摔了。」沈延卿忙應了聲,起身去送他。
待林教授走了,他這才去食堂吃飯,吃完飯歇了會兒,大概一點三刻左右,就去針灸門診扎針了。
扎針半個小時,手上扎著針,玩手機也不太方便,他便閉著眼睛東想西想。想到江汨羅今天要去杜家,又有些擔心和好奇。
擔心是怕她在杜家受到刁難,要知道現在的有錢人可都不好伺候,好奇則是因為他也沒去過陽明山別墅,對於那處有多豪華,都是道聽途說,不知真假。
下午的門診人有點多,有的病人上了年紀,理解能力不那麼好了,他還得一句話解釋許多遍。
一直到快七點,才把最後一個病人送出去,剛說下班,就聽衣兜里的手機開始振動。拿出來一看,江汨羅的。
沈延卿有些愣,她很少主動給他打電話的,「阿羅……」
電話剛接通,江汨羅的聲音就傳了出來,「你回不回來吃飯?」
他應了聲來,等了等,就聽江汨羅在那頭數落初七,「初七,你下來!你剛去扒拉了初一的粑粑,就上沙發,髒死啦!」
接著電話就掛斷了,沈延卿又愣了愣,覺得這通電話有些不尋常。
「小莊,你先回去吧。」他抿抿唇,暫時把心底的那點怪異感壓下去,轉頭對莊娜道,「明天來早一點,科室有早課。」
每隔那麼一段時間,科室就會組織學生上課,時間一般在七點半左右,上完了剛好早交班。
莊娜點點頭,嗯了聲,道聲老師再見就走了,剛出門還沒走兩步,就聽辦公室里又傳來老師說話的聲音。
「阿羅,你剛才打電話給我,沒頭沒尾的,是不是遇到什麼事兒了?」
江汨羅沒想到他會回撥電話來問,一時間訥訥,半晌才道:「你先回來罷,回來了再說。」
聽著不像沒事,但也不像有大事,沈延卿一時猜不到她的意思,只好哦了聲,解下白大褂放好,匆匆鎖門離開診室。